Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία duchenne είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία λόγω έλλειψης μίας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη.

Ανήκει στα νοσήματα που ονομάζονται φυλοσύνδετα, προσβάλλονται δηλαδή κυρίως αγόρια, λόγω γονιδίου που μεταβιβάζεται από την μητέρα, η οποία είναι μεν φορέας αλλά δε νοσεί. Η συχνότητά της είναι 1:3500 γεννήσεις αγοριών.

Η διάγνωση της νόσου είναι πολλές φορές δυσχερής καθώς τα συμπτώματα ποικίλουν, και αν δεν υπάρχει σαφές κληρονομικό ιστορικό μπορεί να καθυστερήσει αρκετά. Τα αγόρια που πάσχουν συνήθως περπατούν αρκετά πιο αργά από τα άλλα, μετά τους 18 μήνες, και εμφανίζουν συχνές πτώσεις και χαρακτηριστική δυσκολία να σηκωθούν από το πάτωμα και να ανεβούν σκαλοπάτια. Άλλα χαρακτηριστικά είναι η υπερτροφία των μυών της γαστροκνημίας, η βάδιση στις μύτες και η λόρδωση. Τα συμπτώματα γίνονται πιο έκδηλα από το 3ο έτος και προοδευτικά επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Περί το 11ο έτος της ηλικίας ένας σημαντικός αριθμός των ασθενών εμφανίζει πολύ έντονη μυϊκή αδυναμία και χρειάζεται αμαξίδιο για την μετακίνησή του.

Ο εργαστηριακός έλεγχος αναδεικνύει συνήθως αύξηση των τιμών ενός μυϊκού ενζύμου που ονομάζεται CPK σε τιμές 50-100 φορές πάνω από τα ανώτερα φυσιολογικά όρια, ενώ πλέον έχουμε στη διάθεσή μας και γενετικό έλεγχο ο οποίος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός καθώς επιτρέπει τον έλεγχο της οικογένειας για φορείς του γονιδίου, ενώ ταυτόχρονα μελλοντικά ενδεχομένως παίξει σημαντικό ρόλο στην εφαρμογή νέων θεραπευτικών μεθόδων, καθώς οι ερευνητικές προσπάθειες εστιάζονται στην γενετική θεραπεία του νοσήματος.

Αν και στην παρούσα φάση δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, η πρόοδος που έχει γίνει στην κατεύθυνση της γενετικής θεραπείας είναι σημαντικές, ενώ εξίσου σημαντικά είναι και τα γενικά μέτρα που μπορεί να πάρει κανείς για να βελτιώσει το επίπεδο ζωής ενός παιδιού με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ ΚΑΡΤΣΑΚΑΛΗΣ

ΤΚ 47100, ΑΡΤΑ

ΟΡΛΑΝΔΟΥ ΚΑΙ ΠΑΛΑΙΟΛΟΓΙΝΗΣ ΑΝΝΗΣ

ΤΗΛ 268.17.70.211 6947.814.233

email: kartsakalis@gmail.com

ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ ΚΑΡΤΣΑΚΑΛΗΣ

ΤΚ 47100, ΑΡΤΑ

ΟΡΛΑΝΔΟΥ ΚΑΙ ΠΑΛΑΙΟΛΟΓΙΝΗΣ ΑΝΝΗΣ

ΤΗΛ 268.17.70.211 6947.814.233

email: kartsakalis@gmail.com

Η ιστοσελίδα χρησιμοποιεί cookies για να σας παρέχει μια πιο εξατομικευμένη δυνατότητα χρήσης. Με την πλοήγησή σας στην Ιστοσελίδα συμφωνείτε και αποδέχεστε τη χρήση cookies στον υπολογιστή σας.
OK